5月29日，全球迎来第18个世界肠道健康日。众所周知，肠道作为人体重要的免疫器官及消化器官，对人类健康及生命起着至关重要的作用。然而伴随社会老龄化的加重、生活压力日益增大、生活及饮食习惯的变化，消化道相关的问题日臻突出。有数据显示，全球每年死于肠胃疾病的人数在1000万以上。我国肠胃疾病患率位居世界首位，五分之一的国人存在不同程度的肠胃疾病。
在肠胃疾病中，慢性胃溃疡、炎症性肠病等均是普遍且常见的慢性胃肠系统疾病。临床认为，慢性胃肠系统疾病患者也要积极进行治疗，若继续任由疾病发展很可能演变成为肠胃癌并最终导致死亡。数据显示，2020年，我国肠癌新发病例达56万，死亡人数达29万；胃癌新发病例48万，死亡人数达37万，消化道肿瘤的防治形势十分严峻。
面对胃肠肿瘤如此高的发病率和致死率，社会也在积极加快有效诊疗技术及方案的探索。除了持续普及胃肠镜检查这项早期肿瘤检测 “金标准”，基因检测技术作为生命科学领域颠覆性技术，伴随着科技水平的不断提升以及测序成本的不断下降，临床价值也在日益凸显。
基因检测技术临床应用助力胃肠肿瘤患者延长生命
以MSI检测为例。据了解，MSI作为泛癌种中最重要的分子标志物之一，继在遗传性结直肠癌（林奇综合症）中被发现后，经大量研究证明，也常发生于结直肠、子宫内膜和胃等人体其他部位。临床根据近十几年的研究及临床积累总结认定，MSI检测不仅能辅助诊断林奇综合症，还具备判断预后、预测术后5FU辅助化疗疗效及指导免疫治疗等多种临床意义。在肿瘤诊疗进入精准医学时代大背景下，MSI状态正日渐成为肿瘤个性化治疗的关键指标。中山大学肿瘤防治中心陈功教授对此也曾表示，MSI-H/dMMR是推动消化系统免疫治疗进展的“功臣”，是人类发现的首个能为消化系统肿瘤免疫治疗带来较好预测效果的生物标志物。
基于其深远的临床意义，MSI检测已被国内外包括NCCN、CSCO等在内的多个指南共识推荐成为肠胃肿瘤患者的常规检测项目甚至必检项目。其中，PCR+毛细电泳法是临床公认且获指南推荐的检测金标准。
基因检测技术除了助推临床实现MSI的精准检测外，针对肿瘤患者术后的复发监测中也体现了非常高的临床价值。通过动态ctDNA监测微小残留病灶（MRD）同样受到临床广泛重视。对此，陈功教授就曾表示，就消化肿瘤来说，在晚期肠癌治疗中通过ctDNA检测来监测某些目标突变，或者在早期肠癌围手术期监测MRD，将成为未来最大亮点之一，自己十分看好。
深耕肿瘤规范检测产品 桐树基因赋能胃肠肿瘤实现精准诊疗
面对肿瘤临床诊疗的多方期许，目前市场上已有不少有效的检测平台及产品问世。
据悉，我国肿瘤液体活检基因科技引领企业桐树基因自创立以来，始终深耕于肿瘤基因检测技术及平台的开发。目前，公司不仅有规范的MSI检测产品，也同步开发有针对肿瘤患者全病程实现精准监测和管理的ctDNA技术平台。
桐树基因自主研发的“诊星宜”微卫星不稳定（MSI）检测试剂盒，依托采用PCR+毛细电泳法以及“2B3D”检测位点双重金标准所形成的精准检测优势，斩获了我国MSI检测领域首张三类医疗器械证，就此推动我国MSI基因检测从混沌期开始买迈入规范化发展阶段。
据悉，桐树基因2B3D-MSI检测试剂盒上市短短一年，其服务网络已覆盖全国30多个省市自治区的200多家三甲医院，累计检测量达10万多例，有效推动我国MSI检测渗透率提升近20%。不仅如此，全国已有60余家三甲医院已在桐树的助力下，率先实现规范且常态化的2B3D-MSI检测。基于此成绩，桐树基因表示，相比肠胃癌在内的恶性肿瘤对人类健康及生命产生的实际威胁，基因科技进入临床应用仍存在认知偏低等问题，实际MSI检测市场还远未开发至最大。面对市场饱和度以及有效检测产品渗透率双低的局面，公司有意继续加大有效产品的市场覆盖推广，计划三年内实现全国1800家医院的范围覆盖，以期使更多肿瘤患者从准确性更高、灵敏度更高的MSI检测中获益。
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